聚焦基于NGS的肿瘤全景变异检测探针设计专家共识(2026版)。值得注意的是,特定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点的策略性纳入可显著增强 CNV 分析的准确度,建议在探针设计时结合生物信息算法需求添加参考SNP位点,以此提升CNV检测的性能。研究显示,MSI检测的灵敏度与微卫星位点的数量存在非线性关联,增加微卫星位点可能导致信号噪声比下降,检测数据显示,单核苷酸位点在效能评估中表现出更优的灵敏度[12]。因此,建议对基因组中与探针序列具有高度相似性(如50 mer探针建议相似性阈值设 定 为 >75%~80%)的 目 标 区 间 进 行 全 面 评估[17],并剔除相似区域过多的探针,以有效降低探针组合整体的交叉杂交比例。
聚焦基于NGS的肿瘤全景变异检测探针设计专家共识(2026版)。值得注意的是,特定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点的策略性纳入可显著增强 CNV 分析的准确度,建议在探针设计时结合生物信息算法需求添加参考SNP位点,以此提升CNV检测的性能。研究显示,MSI检测的灵敏度与微卫星位点的数量存在非线性关联,增加微卫星位点可能导致信号噪声比下降,检测数据显示,单核苷酸位点在效能评估中表现出更优的灵敏度[12]。因此,建议对基因组中与探针序列具有高度相似性(如50 mer探针建议相似性阈值设 定 为 >75%~80%)的 目 标 区 间 进 行 全 面 评估[17],并剔除相似区域过多的探针,以有效降低探针组合整体的交叉杂交比例。
聚焦基于NGS的肿瘤全景变异检测探针设计专家共识(2026版)。值得注意的是,特定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点的策略性纳入可显著增强 CNV 分析的准确度,建议在探针设计时结合生物信息算法需求添加参考SNP位点,以此提升CNV检测的性能。研究显示,MSI检测的灵敏度与微卫星位点的数量存在非线性关联,增加微卫星位点可能导致信号噪声比下降,检测数据显示,单核苷酸位点在效能评估中表现出更优的灵敏度[12]。因此,建议对基因组中与探针序列具有高度相似性(如50 mer探针建议相似性阈值设 定 为 >75%~80%)的 目 标 区 间 进 行 全 面 评估[17],并剔除相似区域过多的探针,以有效降低探针组合整体的交叉杂交比例。
覆盖 2026 年,全文共 11 页。
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适合战略规划、产品经理、行业研究员等读者参考。
重点分析了临床、2026版等议题。